Brasil sedia simpósio internacional sobre mucopolissacaridose

Doença genética rara será discutida por profissionais de saúde na Bahia

De acordo com a Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM), o Brasil tem 13 milhões de pessoas que sofrem de alguma das 7 mil doenças catalogadas como rara. Para abordar as principais questões que envolvem o tema, em especial a mucopolissacaridose (MPS), doença genética rara, crônica e progressiva, causada pela ausência ou deficiência de uma enzima no corpo, o Brasil recebe, pela primeira vez, o Simpósio Mundial de MPS e Doenças Relacionadas.

O encontro reúne cerca de 1.000 congressistas durante quatro dias de debates, de 13 a 17 de agosto, na Bahia. A programação científica será o ponto forte, principalmente com a presença confirmada de palestrantes de quase 20 países, incluindo o Brasil.

Em pauta, os principais avanços sobre diagnóstico precoce e tratamento da MPS, fundamentais para a qualidade de vida dos pacientes, familiares e cuidadores. Durante o evento, os especialistas brasileiros também discutirão as ações da campanha nacional de conscientização “Muitos Somos Raros”, iniciativa da Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM).

A Mucopolissacaridose (MPS)

A mucopolissacaridose (MPS) é uma doença genética rara, crônica e progressiva, causada pela ausência ou deficiência de uma enzima no corpo. Os principais sinais da MPS são: alteração na face; infecções recorrentes (otites, das vias respiratórias), além de déficit de crescimento e problemas nas articulações. O diagnóstico é feito principalmente pelo médico geneticista, mas pode levar anos, já que os quadros clínicos podem remeter a inúmeras especialidades, já que a doença acomente vários órgãos e sistemas.

Em geral, os pacientes apresentam rigidez articular, alterações na face, volume da cabeça aumentado (macrocefalia), acúmulo de secreções, déficit de crescimento, abdômen aumentado, perda auditiva, comprometimento das válvulas do coração levando a um declínio da função cardíaca, obstrução das vias respiratórias, apneia do sono e infecções de repetição.

Fonte: Administradores